پایان نامه ناهنجاریهای مادرزادی در 50 صفحه ورد قابل ویرایش با فرمت doc

مقدمه

1-1- بیان مسئله و اهمیت پژوهش

ناهنجاری مادرزادی به تغییر دائمی اطلاق می گردد که قبل از تولد توسط یک اختلال تکاملی با منشادرونی در ساختمان های بدن ایجاد شده است . علی رغم پیشرفت های  حاصل شده در اتیولوژی و پاتوژنز ناهنجاری ها، 22 درصد از مرگ و میرهای نوزادی ناشی از ناهنجاری های بزرگ مادرزادی می باشد .

در ایران هزینه مراقبت های بهداشتی برای چنین شیرخوارانی بیش از 6 میلیون تومان در سال برآورد شده است (3،2،1).

شیوع ناهنجاری های بزرگ مادرزادی در بین نژادهای مختلف متفاوت است.(4)

این اختلاف ناشی از تمایلات نژادی متفاوت وتأثیرعوامل محیطی است . ازدواج های فامیلی در بعضی از نژاد ها نقش مهمی در بروز ناهنجاری ها دارند(4.5).

علل ناهنجاری های مادرزادی به 3 گروه عمده تقسیم می شوند.

1-ژنتیکی: شامل انحرافات کروموزومی مثل سندرم داون ونقایص تک ژنی مندلی مثل آکندروپلازی که نقش آن در ایجاد ناهنجاری ها حدود 25 درصد تخمین زده شده است.عوامل دخیل دیگر با منشاء ژنی شامل سن بالای 35سال مادردر بارداری وازدواج های فامیلی

2-محیطی: شامل بیماری های عفونی و زمینه ای مادر ( دیابت شیرین یا بیماری هایی باتب بالا)

داروهای جهش زا ، الکل ، مصرف دخانیات. نقش این عوامل حدود 15 در صد برآورده شده است .

3-چند عاملی:که حدود %60 گزارش شده است

آنومالی های مادرزادی علل اصلی مرگ داخل رحمی و مرگ نوزادان است ولی شاید نقش آن ها به عنوان علل بیماری های حاد ،از قبیل اختلالات متابولیک و ناتوانی طولانی مدت ، مهم تر باشد . شناسایی زود هنگام آنومالی به منظور  برنامه ریزی صحیح برای مراقبت و درمان مهم است از جمله پیشگیری اولیه که در برگیرنده ی علل ناهنجاری ها هستند مثلاً واکسیناسیون علیه سرخچه یا مصرف فولیک اسید ، مولتی ویتامین.

با این روش 6/26 درصد از ناهنجاری های مادرزادی جلوگیری می شود.

پیشگیری ثانویه: تشخیص زود هنگام و پیگیری با درمان اولیه ی موثر مثلاً غربالگری ارتوپدی نوزادان بسیار موثر است.جهت تشخیص زود هنگام و درمان دفورمیتی (دررفتگی مادرزادی هیپ) بر اساس تست ارتولانی و درمان با روش های محافظتی (pavlik pillow) .

بیماران با مجرای شریانی باز و عدم نزول بیضه ممکن است با مصرف دارو بعد از تولد تصحیح شوند.2/25 درصد ناهنجاری ها با این روش بهبود می یابند.

پیشگیری ثالثیه: درمان کامل نقایص مادرزادی به وسیله ی مداخلات جراحی اولیه خصوصاً در تعدادی از نقایص مادرزادی قلبی – عروقی مثل نقایص دیواره ای دهلیزی – بطنی،تنگی مادرزادی پیلور وعدم نزول بیضه. 5/33 درصد ناهنجاری ها با این روش بر طرف می شوند.(6)

2-1 – پاتوفیزیولوژی ناهنجاری ها

بارداری به سه مرحله تقسیم می شود

1-دوران پیش از لانه گزینی که شامل 2 هفته از هنگام لقاح تا لانه گزینی است وبه طور مرسوم « دوران همه یا هیچ» نیز نامیده شده است . زیگوت تحت تقسیم قرار می گیرد و سلول ها به یک توده سلولی داخلی وخارجی تقسیم می شوند . آسیب به تعداد زیادی از سلول ها ، معمولاً منجر به مرگ رویان می شود. اگر تنها چند سلول آسیب ببیند  معمولاً امکان جبران و تکامل طبیعی وجود دارد.

2- دوران رویانی از هفته دوم تا هشتم پس از لقاح است که دوران ارگانوژنز را در برمی گیرد و بنابراین ،و با توجه به ناهنجاری های ساختمانی ، بحرانی ترین دوران محسوب می شود .

3- بلوغ و تکامل عملکردی بعد از هفته 9 ودر طول دوران جنینی ادامه می یابد . اما ارگانهای خاصی همچنان آسیب پذیرند به عنوان مثال ، مغز در سر تاسر دوران بارداری نسبت به عوامل محیطی آسیب پذیر باقی می ماند . تغییر در جریان خون قلب در دوران جنینی می تواند منجر به تغییر شکل هایی مانند قلب چپ هیپوپلاستیک یا کوآرکتاسیون آئورت شود(7)

پیشنهادات

1-       باتوجه به شیوع اختلالات اسکلتی توجه خاص در هنگام معاینه برای شناخت دیسپلازی تکاملی هیپ وسایر ناهنجاری ها توصیه می شود.

2-       مطالعات وسیع تری برای بررسی ارتباط بین بروز ناهنجاری ها وعوامل احتمالی لازم می باشد .

3-     برای بررسی تأثیر بیماری های مادر روی ناهنجاری های مادرزادی باید مطالعه ی وسیع تر ،آینده نگر و به صورت مقایسه با گروه کنترل صورت گیرد.

 

References:

1- Lee k, khoshnood B, chen L,et al.Infant mortality from congenital malformation in the united, 1970-1997 . obstet Gynecol. 2001; 98: 620-7

2- Petrini J , damus k , Johnston RB . An over view of infant mortality and birth defects in the united states Teratology . 1997; 56:8-10

3- Young Id , clarke M, lethal malformations and perinatal mortaliy: a 10 year review with comparison of ethnic differences .Br medj. 1987; 295:89-91.

4- Anthony s. rander pal –de bruin KM, Graa fmans wc, etal.The reliability of perinatal and neonatal mortality rates:differential under – reporting in linked professional registers. Dutch civil registers. Pediatr perinatal Epidemiol- 2001;15:306-14.

5- Schulpen Tw, van steen Bergen JE,van Driel HF .Influencees of ethnicity on perinatal and child mortality in the Nether lands. Arch Dis childhood .2001;2001;84:222-6

6- Czeizel ,Andrew E.Birth Defects are preventable. International Journal of Medical sciences 2005; 2 (3):91-92.

7- Williams,John whitridge, williams obstetrics . 23 th ed 2003;.387

8- Behrman ,Richard E.Nelson`s textbook of pedliatrics 18 th ed . 2008 ; 16-1Table .196.

9- Granado Nogaeira da Gama , silvana. et al , prevalence and factors associated with congenital malformations, cad . saude publica , Rio de janeiro ,22 (11) :2423 -2431,nov,2006

10- Kliegman, Robert M. et all. Nelson essentials of  pediatrics ,5^th ed, c 2006 ; 337 .

11- Kliegman, Robert M. et all. Nelson essentials of  pediatrics ,5^th ed, c  2006; 311,705 .

12- Williams,John whitridge, Williams obstetrics. 23 th ed. 2003;299.

13- Kligman, Robert M. et all. Nelson essentials of  pediatrics ,5^th ed, c 2006 ; 325 .

14- Williams,John whitridge, Williams obstetrics. 23 th ed.2003;391

15- Williams,John whitridge Williams obstetrics. 23 th ed.2003;.217 . 278.221.222.

16- Behrman ,Richard E.Nelsons textbook of pediatrics, 18 th ed . 2008 ;156

17-Williams,John whitridge,Williams obstetrics.23 th ed . 2003;386.387 .388 .389 .394 .395.396.404.407.4.9.412.

18- Kligman, Robert M. et all. Nelson essentials of  pediatrics 5td ed, c 2006; 1199-1200-1249-1258-1:58.

19- Behrman ,Richard E.Nelson textbook of pediatrics, 18 th ed . 2008 ;212 20.Ahmadzadeh Ali , safikhani z, Abdulahi M, congenital malformations.a Mong live Births at arvand hospital, Ahwaz, Iean-Aprospective study. pak J med sci 2008 ;vol.24NO.1 33-37.

21- Akhavan karbasi sedighah ,Golestan M, Fallah R,et all. Prevalence of congenital Malformations. Acta Medica Iranica , vol .47, NO.2(2009):149-153.

22- Shajari,Hamideh.Mohammad N. karbalai Aghai M. prevalence of congenital malformations observed in neonates in shariati Hospital(1381-1383)-Iran Jpediatr, vol 16.No3,sep 2006;308-312

23- Khoskkalam masomeh farrokh-Islamlou Hamidreze the prevalence at Birth of overt congenital Anomalies in urmia ,Northwestern Iran ,Archives of Iranian medicine,volume 11, Number 2,2008;148-151.

24-Movafagh A, HaJiseyedJavadi M, Mohammedi f etall, occurrence of congenital Anomalies and Genetic Diseases in  a populastion of Ghazvin province Iran A :study of 33380 cases , pak J Med sci January- March 2008 vol.24No .1 80-85.

25- Golalipour. M.J,Ahmadpour M ,vakili M.A,Congenital Malformations at a referral hospital in Gorgan,Islamic Republic of Iran,Eastern Mediterrance Health Journal ,vol 11,No.4,2005.707-715.

26- Madi S.A,naggar R.L et all. Profile of major congenital malformations in neonates in Al – Jahra Region of Kuwait. East Mediterr Health J 2005

:11(4):700(6)

27- Muga RO, Mummah scJ , congenital malformations among newborns in Kenya, Ajfand N0-3 2009-May 2009-814-829.

28- Kochanek KD, Hudson BC.Advanced report of final mortality statistics 1992. Congenital malformation Registry-Annual report1995:1-4

29- Al Arrayed ss. Idemiolgy of congenital abnormalities in Bahrain. Mediterr Health  J 1995;1(2):248-252

30- Farhad DD,walizadeh GhR,kamalli Ms .congenital malformation and genetic diseases in Iranian infants . Human genetics 1986:74:382-385.

31- Verma M, chhatwal J, singh congenital malformations –Aretro spective study of 10,000 cases-Indian pediatr 1991;28:245-252

32- Tootoonchi p-Easily identification congenitl anomalies.  Prevalence and risk factors .Acta Medica Iranica 2003 ;49 (1) :15-19

33- Shamohamdi F,Ahadi MA.The survey of congenital malformation in live births in Taleghani hospital ,Arak Iran.Journal of Arak univerersity of Medical sciences 1997:1(4):23-29

34- Datta v, chaturvedi p. congenital malformations in rural Maharashtra.Indian pediatrics 2000;37:998-1001.

35- Al Hosani H, salah M, Abazeid H, Farag 4M ,saadeD. The National congenital Anomalies Register in the united Arab Emirates . East Mediterr Health J 2005.Jul: 11(4):690-699

36- Delport SD,Christianson Al, Van den Berg HJ,et al. Congenital abnormalities in black south African live–born neonates at an urban academic hospital.SAfr Med J 1995 ;85(1):11-5.

37- Himmetoglu o,Tiras MB, Gursoy R, et al.The incidence of congenital malformation in a Turkish population.Int J Gynecol obstet.1996;55(2)=117-21.

38- Choudhury AR,Mukherjee M, Sharma A, et al study of 1266 consecutive births for major congenital defects. Indian . 1989 ;56(4):493.

39- Sheikha salim A. Epidemiology of congenital abnormalities in Bahrain. EMHJ 1995;1(2):248-52.

40- Sawardekar kp,prevalence of isolated minor congenital anomalies in a regional hospital in oman –saudi Med J 2005 oct ;26(10):1567-1572.

41- Singh R, AL-sudani o.Major congenital anomalies at birth in Benghazi , Libyan Arab Jamahiriya, Mediter Health J 2000 ;b(1) :b5-75.

42- Lary JM, paulozzi LJ.sex differences in the prevalent of human birth defects:a population based study.Teratology. 2001 ;64:237-51.

43- Garry Vf,Harkins ME, Erickson LL, et al, Birth defects , season of conception,and sex of children born to pesticide applicatiors living in the Red River valley of Minnesota,USA Enriron Health perspect.2002;110(3):441-9.

44-Louanne H,Suzanne B.Cassidy congenital anomalies Infanar off M.Neonatal perinatal Medicine.8^th ed.philadelphia, mos by .2006 pp:561-82.

45- Pinto Escalante D,Castillo Zapata,Ruiz Allec D,et al. spectrum of congenital malformations observed in neonates of consanguineous parents. Ann pediatr .2006;64(1):5-10.

46- Demirel s,kaplanogu N,Acar A,et al.the frequency of consanguinity in konya,turkey,and its medical effects.Genetic counsel -1997;8-295-301.

47- Jabber L,Hapern GJ,shohat M. The impact of consanguinity worldwide. Community Genetics .1998;1:12-7.

48- Stoll c,Alembik y, Roth MP,et al. parental consanguinity as cause for increased incidence of births defects in a stady of 239,942 consecutive births.consanguinity Birth Defects .1999;42:133-9.

49- Cleary –Goldman J,Malone FD,vidaver J,et al. Impcat of maternal age on obstetric outcome.obstet Grnecol 2005 ;105 (5): 983-90

50- Seidman DS,Ever Hadani p,Gale R effect of maternal smoking and age on congenital anomalies. obstet Grynecol 1990 ;70 (6):1046-50

51- Sheiner E, katz M, Fraser o,et al.The relationship between congenital cardiovascular malformations and spontaneous abortion in preceding pregnancy.pediatr perinatal Epidemiol 1998 ;12(2):128-35

52-Louanne H,Suzanne B.cassidy congenital anomalies.In: Fanar off M. Neonatal perinatal Medicine.8^th ed.philadelpia Mobsy -2006pp:561-82.

53- Graham JM. Dysmorph Logy, approach and classification .In:Graham JM,smith DW.Smith`s recognizable patterns of Human deformation,5^th ed.philadelpia , saunders 1988pp:1-10

54- Leck I, Lancashire RJ . Birth prevalence of malformations in members of different ethnic groups and in the offspring of matings between them,in Birmingham, England-J Epidemiol community Health. 1995;49:171-9

55- همت یارم ،خواجویی پ ،بررسی شیوع ناهنجاری های مادرزادی در 1000 نوزاد  متولد شده در بیمارستان جواهری تهران سال 1382 ،مجله علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی ،دوره 15 شماره 2 تابستان 84 صفحات 75تا78

56-کیانپور م ،داوری  ح ع . بررسی شیوع ناهنجاری های مادرزادی آشکار در نوزادان متولد شده در زایشگاه های شهر اصفهان در نیمه اول سال 76 . مجله علوم پژشکی اصفهان ،1377،سال 3 ،شماره 2 ، صفحات 128تا 131 .

57-اخوان قالیباف م ، زعیمان بافتی ف ، سادات اخوی م ه، بررسی شیوع آنومالی های مادرزادی در نوزادان متولد شده در زایشگاه های شهر یزد ، پایان نامه دکتر تحصفی ،یزد ، دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد ،1376.

58- امینی ، زمانی  ع، بررسی میزان ناهنجاری های مادرزادی در نوزادان ؛مجله علمی پزشکی قانون 1379 :20.19-25.

59- پنجوانی ز، خاتمی ف، بررسی ناهنجاری های کوچک مادرزادی، مسائل رایج طب اطفال .1371. 14: 558- 564 .

Abstract:

Background: congenital malformation generally used for premanent change that has been produced by development disorder within body structure before birth and it has inner origin .based on studies it is cleared that 2-3 percent of infants have severe malformation.Congenital malformation has important role infant`s mortality before birth. Treatment and rehabilitathon of children with congenital malformation are costly and complete recovery is usually improvement is usually  impossible.With respect to the impact of Racial and enviromental factors in appearance of malformations the aim of this study was to determine frequency of congenital malformation and some probable determinants in Rafsanjan city to find out if there has been any difference in the rate and types of congenital malformationin this area.

Methods:

This study was cross sectional and all of the neonatesborn that were born in Niknafs maternity of Rafsanjan in 2007-2008 were examined and based on clinical examination, The kind of malformations (minor or major) by pediatrics registered in checklist.

Results: 6089 newborn were examined the 179 cases had at least a major or minor malformations.over all the prevalence of malformation during one year was 2/93%,that from these cases 70/9% was minor malformation and 12/8% major malformation and 1/7%include both of them was reported .The skeletal-muscular system had the highest rate of malformations، while the genitourinary system is in second-degree.there were no significant relation between the prevalence of malformation and infants gender، mothers age،mothers  illness and consanguineous marriage.where there was significant relation between congenital malformation and birth age and medicine use by mother.

conclusion:the results of this study is similar to other countries`s reports, but recent reports shows that the congenital malformation in Iran has less publicity،In comparison with reports of this study.Different factors such as racial,social ،economical have an Important role in this publicity. The results of this study like other reports in Iran represent that the most involvement system is skeletal-muscular,where in Arabic countries the most involvement system is cardiovascular and central nervous system.

Key words: congenital malformation.